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La displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD)

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La displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD)

Focus sindromi: il riconoscimento radiologico

L’importanza delle diagnosi precoci nei pazienti sindromici

 

Dental abnormalities in Schimke immuno-osseous dysplasia

  • Descritta per la prima volta nel 1971, la displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD) è un disordine autosomico recessivo.
  • Per meglio definire le anomalie dentali di SIOD, abbiamo esaminato le annotazioni dai pazienti SIOD, e abbiamo trovato che 66,0% aveva microdonzia, ipodonzia o malformazioni dei molari decidui e permanenti.
  • Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale
  • I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali, anomalie dentali, un collo corto, iperpigmentazioni della macula
  • Ne esistono varianti aggressive e in genere le alterazioni dentali possono essere la spia delle espressioni future della patologia con varianti più o meno aggressive
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  • La diagnosi radiologica deve essere oppurtunamente completata da un test genetico per verificare l’unica causa conosciuta di SIOD che è la mutazione bi-allelica del gene SMARCAL1 (smarcal 1 altera l’elicità del DNA in regioni regolative e promotrici, questo ostacola o favorisce il legame di fattori di trascrizione che regolano le risposte agli stimoli morfogenetici)

 

 (Full text disponibile)