La displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD)
Focus sindromi: il riconoscimento radiologico
L’importanza delle diagnosi precoci nei pazienti sindromici
Dental abnormalities in Schimke immuno-osseous dysplasia
- Descritta per la prima volta nel 1971, la displasia immuno-ossea di Schimke (SIOD) è un disordine autosomico recessivo.
- Per meglio definire le anomalie dentali di SIOD, abbiamo esaminato le annotazioni dai pazienti SIOD, e abbiamo trovato che 66,0% aveva microdonzia, ipodonzia o malformazioni dei molari decidui e permanenti.
- Il Suo riconoscimento precoce è fondamentale
- I dismorfismi comprendono un viso triangolare, vasto ponticello nasale, punta del naso bulboso, piccole fenditure palpebrali, anomalie dentali, un collo corto, iperpigmentazioni della macula
- Ne esistono varianti aggressive e in genere le alterazioni dentali possono essere la spia delle espressioni future della patologia con varianti più o meno aggressive
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- La diagnosi radiologica deve essere oppurtunamente completata da un test genetico per verificare l’unica causa conosciuta di SIOD che è la mutazione bi-allelica del gene SMARCAL1 (smarcal 1 altera l’elicità del DNA in regioni regolative e promotrici, questo ostacola o favorisce il legame di fattori di trascrizione che regolano le risposte agli stimoli morfogenetici)
(Full text disponibile)